罕见病“突围”，热门赛道指向何方？

近年来，我国罕见病药物上市步伐加快。作为罕见病药物热门赛道，小核酸药物吸引了多家公司押注。

商保创新药目录“东风吹”，35个罕见病药品进入初审名单

2025年6月，国家卫健委、国家医保局联合印发《支持创新药高质量发展的若干措施》，提出“增设商业健康保险创新药品目录”等16条措施。其中提到，组织实施创新药物研发国家科技重大专项，聚焦重大传染病、高发重大慢性病、儿童用药、罕见病等重点领域。

国家医保局在“支持创新药高质量发展的若干措施”新闻发布会上介绍了建立商保创新药目录的三重意义：有利于进一步明确基本医保保障边界，给商业健康保险留出更多的发展空间；有利于发挥医保在数据、专家、管理、政策等方面的优势，为商业健康保险提供公共服务；有利于整合医保和商业健康保险资金，形成保障人民群众健康的合力，也为创新药发展提供更充足的经济支撑。

7月11日，2025年国家基本医保药品目录调整正式启动。值得注意的是，今年首次增加商业健康保险创新药目录，与基本目录调整同步进行。

据悉，新增商保创新药目录，主要用于纳入超出“保基本”定位、暂时无法被纳入基本目录，但创新程度高、临床价值大、患者获益显著的创新药。在5年内批准上市的新通用名或治疗罕见病的独家药品均可申报商保创新药目录。企业可申报商保创新药目录，也可以申报基本目录，这为创新药更好地进入市场提供了“双保险”。

8月12日，国家医保局发布《关于公示通过2025年国家基本医疗保险、生育保险和工伤保险药品目录及商保创新药目录调整初步形式审查的药品及相关信息的公告》，51个罕见病药品通过国家医保目录初审，35个罕见病药品进入商保创新药目录初审名单。

目前，国家基本医保目录已经累计纳入835种药品，其中大部分是近年来新上市、临床价值高的药品，涵盖肿瘤、慢性病、罕见病、儿童用药等多个领域。截至2024年底，协议期内谈判药品累计惠及8.85亿人次，累计为患者减负超9300亿元。

近年来，我国罕见病药物上市步伐明显加快。2023年我国共批准45个罕见病药品上市，其中15个品种通过优先审评审批程序加快上市；2024年批准罕见病用药55个品种（未包括化学药品4类仿制药），其中20个品种通过优先审评审批程序得以加快上市，2个品种附条件批准上市。据不完全统计，仅在2025年5月，就有至少4款罕见病新药获国家药品监督管理局批准上市。

据数据分析公司Evaluate Pharma预测，到2028年全球罕见病药物市场规模将达到3000亿美元，占全球处方药市场规模的20%。中国市场方面，弗若斯特沙利文咨询公司预测，中国罕见病药物市场规模将从2020年的13亿美元，增长至2030年的259亿美元（约合人民币1800亿元），年复合增长率高达34.5%。

罕见病热门赛道“竞速”，多家公司投身小核酸药物

弗若斯特沙利文大中华区执行总监李谦表示，罕见病领域融入了非常多的创新技术，包括基因治疗、小核酸药物、AI制药等，都可以惠及罕见病患者的治疗。

中邮证券研报指出，小核酸药物具有开发周期短、效果持久、研发成功率高、不易产生耐药性等优势，有望成为新一代热门研发方向。小核酸药物在基因层面进行调控，能够为目前无法治愈的严重遗传疾病提供开创性的治疗思路，已经在神经病变、心血管疾病的治疗方面展现出了巨大的潜力。

当前，小核酸药物作为罕见病创新药开发的热门方向，吸引了多家公司。

瑞博生物已建立自主研发的技术平台，涵盖小核酸药物开发的所有关键方面，从药物递送、化学修饰、多靶点药物设计到模型引导的药物开发和生产，实现从早期研究到商业化的全生命周期支持。公司已经创建全球最大的siRNA药物管线之一，有六款自研药物资产处于临床试验，涉及心血管、代谢类、肾脏和肝脏疾病的七种适应症，其中四款处于Ⅱ期临床试验中。目前，公司已经达成两项具有里程碑意义的合作，交易价值合计超过20亿美元。

圣诺医药-B（02257.HK）主要从事核糖核酸干扰（RNAi）技术及多种疗法的开发及商业化。公司的STP125G是一种以载脂蛋白C3（APoC3）为靶点的siRNA。该siRNA结构与GalNAc配体结合，以促进皮下注射给药时的靶向给药。公司正在开发用于治疗罕见病症，如高胆固醇血症。在成功进行细胞培养及动物疾病模型的疗效研究后，APoC3-GalNAc-siRNA被指定为将进行进一步开发的临床候选药物，已完成原料药生产，并已生产临床试验用药。

阳光诺和（688621.SH）构建了涵盖缓控释制剂技术、多肽药物分子设计与开发，以及小核酸药物载药系统开发在内的研发平台，赋能创新药物的开发与应用。公司在特殊制剂方面具备较强的开发能力，特别是在经皮递送（贴剂）、长效微球制剂、缓控释制剂、多肽制剂、儿童用药、罕见病用药等领域。

在小核酸药物开发上，公司建立小核酸药物载药系统开发平台。该平台专注于小核酸药物的递送系统研究，致力于解决小核酸药物在体内稳定性、靶向性及生物利用度等方面的挑战。通过创新的载药系统设计，公司能够有效提高小核酸药物的递送效率和治疗效果，为小核酸药物的临床应用奠定了坚实基础。